当父母得知他们的孩子被诊断患有软骨发育不全——一种最常见的侏儒症——他们很快就会发现，身高只是孩子可能受到影响的方式之一.

“For many parents, the majority of whom are of average height, they recall this as an overwhelming time. 他们开始寻找关于他们从未听说过的疾病的信息, 这有一些可怕的潜在并发症, all while welcoming a new child,” says Stacie Cavallaro, Director of Global Patient Affairs at 博彩平台网址大全. “父母们发现，他们需要监控和保持警惕的不仅仅是孩子的身高.”

软骨发育不全是一种骨骼发育不良，几乎会影响身体的所有骨骼，这就是为什么潜在的影响远远超出身高. 这种情况源于一个单一的根本原因:FGFR3基因的变化, 它编码成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3). FGFR3蛋白存在于软骨细胞表面, 软骨细胞排成一行形成新骨.

“骨骼生长涉及分子信号的复杂相互作用. Some signals promote bone growth, while others – such as FGFR3 – slow it down,” explains Kevin Eggan, 生物素公司的首席科学官兼研究和早期开发主管. “软骨发育不全的遗传变化产生的FGFR3受体总是处于开启状态, 所以有一个恒定的信号告诉骨骼生长减慢.”

The Impacts of Impaired Bone Growth

当全身骨骼生长受损时, 它会导致各种各样的并发症, ranging from the subtle to the severe. 软骨发育不全患者可能面临的一些最常见的医学并发症是耳部感染, sleep apnea, spinal stenosis and pain. 此外，诸如伸手、洗澡和长距离步行等日常活动也会很困难.

In rare cases, 软骨发育不全的儿童可能会出现危及生命的并发症, 包括脑干压迫或脑积水(脑内积液).

广泛的研究正在进行中，以加深对软骨发育不全患者面临的挑战的集体理解. 最近由博彩平台网址大全进行的一项跨国研究 软骨发育不全的终生影响研究, focused on health-related quality of life, 有一些关于潜在影响范围的重要发现.

“软骨发育不全的生理和心理挑战会严重影响一个人的健康,” says Marcia Kayath, 博彩平台网址大全的高级副总裁兼全球医疗事务主管, 她的职业生涯是从内科医生和内分泌学家开始的. “Among the individuals in the LISA study, 经常有明显疼痛的报告, 生活质量调查问卷得分较低，医疗并发症发生率较高.”

为了更好地支持软骨发育不全社区，倡导者指出，需要一个整体的方法. This includes improving accessibility, 增加社会心理支持，为寻求治疗的人提供选择, Stacie says.

“From advocating for an experienced care team, 与学校合作，创造有利及无障碍的学习环境, 对身体的复杂性有更全面的了解, 这种情况的心理和社会方面将确保父母为接下来可能发生的事情做好适当的准备,” she says.

Looking Ahead

Jonathan Day, 博彩平台网址大全后期临床开发集团副总裁, 注意到随着新的研究和创新，软骨发育不全的临床前景正在改变.

“博彩平台网址大全和博彩平台网址大全的合作伙伴正在领导的研究继续告诉博彩平台网址大全更多关于软骨发育不全的潜在影响,” says Jonathan Day, 博彩平台网址大全后期临床开发集团副总裁. “博彩平台网址大全致力于更多地了解改变的FGFR3信号如何影响软骨发育不全和其他生长相关疾病的患者, 并期待了解更多博彩平台网址大全如何帮助这个社区的信息.”

随着不断的研究和临床管理的综合方法, 有机会改善健康状况，并加深对软骨发育不全的理解，而不仅仅是身材矮小.

“当父母掌握了软骨发育不全的全部信息，而不仅仅是身高, they can make the best choices for their child,” says Stacie.